Neue Methoden und Diagnoseverfahren - Humangenomprojekt ermöglicht Gentests / DNA Analysen

Als 2001 die vollständige Entschlüsselung des menschlichen Erbguts verkündet wurde, knallten vielerorts die Korken. Durch die vollständige Sequenzierung des menschlichen Genoms im Zuge des sogenannten Humangenomprojekts war ein Durchbruch sowohl in wissenschaftschaftlicher als auch in medizinischer Hinsicht. Mit Hilfe der gewonnenen Informationen über das Erbgut des Menschen wurden bereits über 1500 Krankheitsgene identifiziert, die einzeln oder in Kombination für die Entstehung von Krankheiten verantwortlich gemacht werden.

Verschiedene Methoden wurden entwickelt, um bei einem Patienten Informationen über das inviduelle vorhandene Erbgut zu sammeln und dann anhand dieser Informationen Diagnosen zu bestehenden Krankheiten bzw. Aussagen über möglicherweise entstehende Krankheiten zu treffen. Zu diesen Verfahren zählen das Karyogramm (geordnete Darstellung von einzelnen Chromosomen einer Zelle), die Kopplungsanalyse (Kartierungsverfahren zur Untersuchung von Genmaterial) und die Kartografie (Stammbaumanalyse). Bei all diesen Methoden wird die Anordnung von Chromosomen ausgewertet wird (mehr Infos im Artikel zu Karyogramm, Kopplungsanalyse, Stammbaumanalyse).

Ermöglicht wurde der Erfolg im Humangenomprojekt durch einen vorhergehenden Durchbruch in der Genforschung. Die Wissenschaftler Sanger und Gilbert erreichten auf verschiedenem Wege entscheidende Fortschritte, die zusammen die heute angewandten Methoden der DNA Sequenzierung erst ermöglichte.

Für Ärzte eröffnen sich durch die neuen Verfahren zahlreiche Möglichkeiten, den Patienten eine verbesserte medizinische Versorung zu gewährleisten. Neue bzw. verbesserte Diagnoseverfahren ermöglichen ein präziseres Erkennen von Krankheiten bzw. erlauben sogar durch die frühzeitige Diagnose vorbeugende Maßnahmen zur Linderung oder gar Verhinderung des Krankheitsausbruchs. Darüber hinaus werden viele für die Patienten zeitaufwendige und schmerzhafte Eingriffe überflüssig, da für einen Gentest eine Blutprobe oder Speichelprobe ausreicht. Die Durchführung eines Gentests ist also schmerzfrei und ohne Mühen für den Patienten, was zusätzlich für Gentests spricht.

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Zusammenfassung

Gentests ermöglichen zahlreiche neue Verfahren zur frühzeitigen Diagnostizierung von (Erb-)Krankheiten. Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms ermöglichte den Durchbruch auf zahlreichen Gebieten der Medizin

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