Früherkennung Stoffwechselkrankheiten: Adrenogenitales Syndrom, MCAD Defekt, Mukoviszidose Gentest

Die Methoden der molekulargenetischen Analyse (gemeinhin als Gentest bekannt) bieten eine Vielzahl von Möglichkeiten, in den Genen eines Menschen die Veranlagung für eine bestimmte Erkrankung nachzuweisen, oder auch das Vorliegen einer bestimmten Erbanlage zu bestimmen. Stoffwechselkrankheiten gehören zu der Gruppe von Erkrankungen, welche durch eine Genmutation hervorgerufen wird. Gelingt ein Nachweis einer solchen Genmutation, ist das ein großer Schritt näher zu einer treffsicheren Diagnose. Je sicherer die Diagnosestellung, desto sicherer kann die Ausrichtung der Therapie erfolgen.

Mukoviszidose Gentest

Mukoviszidose gehört zu den Krankheiten, die durch eine Genanalyse klar definiert werden können. Dieser Mukoviszidose Gentest kann sogar schon vor der Geburt durch eine Untersuchung der Plazenta erfolgen. Diese pränatale Diagnostik wird aber nur dann durchgeführt, wenn schon ein Elternteil an Mukoviszidose leidet. Einen Mukoviszidose Gentest können Sie bei Ihrem Arzt oder im Krankenhaus veranlassen.

MCAD Gentest

Eine weitere vererbbare Stoffwechselkrankheit ist MCAD (Medium-Chain Acyl-Coenzym A Dehydrogenase Mangel). Man macht den MCAD Defekt für das Phänomen des plötzlichen Säuglingstod verantwortlich, daraus leitet sich die Sinnhaftigkeit eines frühzeitigen MCAD Gentests von selbst ab, sofern MCAD bereits in der Familie schon einmal diagnostiziert wurde. Auch den MCAD Gentest können Sie von Ihrem Hausarzt veranlassen. Er schickt Ihre Blutprobe zu einem geeigneten Labor.

Adrenogenitale Syndrom Gentest

Das Adrenogenitale Syndrom gehört ebenfalls zu der Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, welche sich aus dem Erbgut eines Menschen ablesen lassen. Durch einen Gendefekt kommt es zu Störungen im Hormonhaushalt, die zur einer Vermännlichung in der Entwicklung der Sexualorgane führen. Frühzeitig durch einen Adrenogenitale Syndrom Gentest entdeckt kann mit einer Hormongabe entgegen wirken. Der Gendefekt kann zwar nicht rückgängig gemacht werden, aber die Symptome können mit einer gezielten Hormonsubstitution kontrolliert werden. Dadurch kann sogar eine völlige Beschwerdefreiheit erreicht werden. Unter lebenslanger Zuführung synthetischer Hormone können die Betroffenen ein völlig normales Leben führen, ohne Einschränkung der Sexualfunktionen oder der Zeugungsfähigkeit. Fragen Sie bei Verdacht bei Ihrem Arzt des Vertrauens nach einem Adrenogenitale Syndrom Gentest.

Adrenogenitale Syndrom Gentest

Früherkennung Stoffwechselkrankheiten durch Gentests

Mit Hilfe von Gentests kann man schon jetzt Krankheiten in einem frühen Stadium diagnostizieren und erhält damit die Möglichkeit, eine wirkungsvolle Therapie zu beginnen. Gerade Stoffwechselerkrankungen zeigen Symptome, die, wenn sie unbehandelt bleiben, häufig schwerwiegende Folgen haben. Da sie ihre Ursache häufig in einer Genmutation haben, lassen sie sich durch gentechnologische Analysen genau bestimmen.

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Zusammenfassung

Ein Gentest zur Früherkennung von Stoffwechselkrankheiten wie Adrenogenitales Syndrom, MCAD Defekt oder Mukoviszidose kann Ihnen helfen eine passende Behandlung gegen diese Krankheiten zu bekommen.

Stichwörter

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