Pränatale Diagnostik - Gentests vor und während einer Schwangerschaft

Mit fortschreitender medizinischer Forschung und den damit verknüpften Verbesserungen bei Diagnoseverfahren und Methoden innerhalb der Gentechnologie entwickeln sich immer mehr Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik.

Es ist mit der Heterozygotendiagnostik möglich, festzustellen, ob einer der beiden Elternteile einen bisher unauffällig gebliebenen Gendefekt in sich tragen, den sie im Falle der Fortpflanzung an das Kind weiter vererben könnten. Besonders vorsichtige zukünftige Elternpaare oder solche, welche aus der Familiengeschichte bedingt eine begründete Befürchtung in dieser Richtung haben, durchlaufen daher die Heterozygotendiagnostik. Sie wollen dadurch möglichst sicher gehen, dass sie keinerlei Veranlagung zu Erbkrankheiten an das Kind weiter geben. Eine potentielle Gefährdung des Kindes soll so weit wie möglich ausgeschlossen werden.

Die Durchführung des Gentests ist für die Beteiligten problemlos, sie müssen lediglich eine Blutabnahme tolerieren. Auf dem gleichen Weg, nämlich durch eine Blutprobe der Mutter, können während der Schwangerschaft diverse DNA-analytische Untersuchungen durchgeführt werden, welche über den Gesundheits- und Entwicklungszustand des Ungeborenen Aufschluss geben. Im Rahmen der pränatalen Diagnostik werden solche noninvasiven Untersuchungen immer mehr an Bedeutung gewinnen. Eventuelle Beeinträchtigungen des Fötus werden durch die Untersuchung des mütterlichen Blutes diagnostizierbar, ohne dass das Ungeborene in irgendeiner Weise damit belästigt wird.

Wie müssen Eltern mit den Ergebnissen dieser Untersuchungen umgehen?

Da Erkenntnisse über diese Fragestellung nicht immer unproblematisch sind, und eventuell weitreichende Konsequenzen nach sich ziehen können, ist es unbedingt erforderlich, vor der diagnostischen Maßnahme eine humangenetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Dort erfährt man Näheres über den Zusammenhang zwischen den möglichen zu erwartenden Untersuchungsergebnissen und dem bestehenden Risiko, dass die befürchtete Erbkrankheit tatsächlich ausbricht. Außerdem werden Möglichkeiten eines Lebens im Einklang mit der Behinderung aufgezeigt.

Die Entscheidung, ob eine Heterozytendiagnostik oder eine andere noninvasive Untersuchung während der Schwangerschaft durchgeführt werden soll, kann und darf erst nach erfolgter humangenetischer Beratung gefällt werden. Die werdenden Eltern sollten sich der Tragweite eines eventuell schlechten Ergebnisses bewusst sein, und verantwortlich damit umgehen.

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Zusammenfassung

Mit Hilfe der pränatalen Diagnostik lassen sich eventuelle Gendefekte durch Erbkrankheiten diagnostizieren sowie das Risiko einschätzen.

Stichwörter

Pränatale Diagnostik, vorgeburtliche Diagnostik, Gentest Erbkrankheiten, Genetischer Test, Diagnose Gendefekt, Gentest Diagnose, Heterozygotendiagnostik